视网膜色素变性性疾病

本病为基因普遍性疾病。其基因方式将有 常突变隐普遍性、显普遍性和普遍性快餐 隐普遍性三种，以隐普遍性基因最多(70-90%)；显普遍性基因次之(3-20%)；普遍性快餐基因最少(10%)；迄今为止认为，常突变显普遍性基因型至少有两个基因组座席，位于第一号突变短臂与第三号突变长臂。普遍性快餐基因基因组位于X突变短臂一区邻近地区和三区邻近地区。

关于发病机理在近20-30年来，有有一些属于自己引介。病理生理上都，挖掘出角膜色素表皮内对视细胞内外节盘膜的唤醒消化功能障碍，致使外节盘膜覆灭质残留，堆积形成一层障碍质妨碍营养质质从脉络膜到角膜的转运，从而引起视细胞内的进行普遍性营养不良及逐渐变普遍性和消失。这个过程已在一种有原发普遍性角膜色素变普遍性的RCS鼠角膜中获得猜测。

至于角膜色素表皮内唤醒功能障碍的原因，迄今为止还不清楚，可能会与基因组持续性、某些酶的缺乏及生物合成障碍有关。在免疫学上都，挖掘出本水痘体液免疫、细胞内免疫均有持续性，玻璃体内有激活的T细胞内、B细胞内与肝细胞内，角膜色素表皮内表达HLA-DR蛋白，正常人则没有这种观感。同时也挖掘出本水痘诱发现象，但迄今为止对本病是否为诱发病尚缺乏充分依据。在克隆上都，挖掘出本水痘磷脂生物合成持续性，角膜中有脂棕色的颗粒大小不一；锌、铬、碲等镁及酶生物合成有持续性。因此本病的归因于可能会存在多种的发病机理。